SBMAの病名は誰が？

球脊髄性筋萎縮症（SBMA）は、脳の一部である脳幹や脊髄に存在する、筋肉を動かすための神経（下位運動ニューロン）が徐々に減少することによっておこる神経疾患。
1897年に、日本の川原汎ひろしが「進行性球麻痺の兄弟例」として報告したのが、世界で初めての報告と考えられているようです。
1968年にWilliam R. Kennedyらによって、11例の球脊髄性筋萎縮症患者がまとめて発表されて以降、「Kennedy病（Kennedy-Alter-Sun病）」と呼ばれることも一般的になっています。
早く症状が改善する治療をおこなえるよう研究してくださいと祈る毎日です。少し病気の歴史にふれてみました。　　　　つづく

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球脊髄性筋萎縮症の症状

球脊髄性筋萎縮症の主な症状は、手足や舌の筋力が落ちること、それらの筋肉がやせること、そして、飲み込みにくさやしゃべりにくさが出ることです。筋力の低下は、特に体の幹に近い筋肉に強く出ることが多く、立ち上がりにくさや不安定な歩きの原因となります。また、顔や首の筋肉に力が入った時に筋肉のぴくつきが強くなる現象も特徴的で、特に口周囲に目立つことがあります。
　最初に筋力の低下に気が付く年齢は幅広く、30歳頃から60歳頃に発症。筋力の低下を自覚する前に、手の震え（特に、両手を前に差し出したときに手が細かく震える）や筋肉の「つり」を経験することがあります。また、筋力の低下とは直接関係のない症状として、女性の乳房のようになる割合頻度高く、わたしは小学生5年生あたりから胸のふくらみがあり裸になるのが恥ずかしい記憶があります。発毛が減少したりすることもあります。
自分も髪が薄くなってきたのは28才くらいからで現在は前頭部ハゲ状態;-)　　　　　　　つづく

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球脊髄性筋萎縮症って? 略名称SBMA

球脊髄性筋萎縮症の特徴の一つは、成人の男性にのみ発症し、女性には発症しない遺伝性の疾患であるということで、わたしはなんで男だけなるんやねんとつぶやきそれならいっそのこと女性に変身とかまじめに思いましたよ。日本では人口10万人あたり1～2人程度の患者がいると推定されており、人種や地域による大きな差はないと考えられています。球脊髄性筋萎縮症の原因は、性別を決めるX染色体にある「アンドロゲン受容体遺伝子」の異常であることが分かっており、採血検査によって実施することが可能です。ちなみに自分は遺伝子検査もしてもらい確定してしまった・・・。つづく

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球脊髄性筋萎縮症と車椅子

今日からブログ始めます。
球脊髄性筋萎縮症と診断され22年になりました。
しかしこの病気のことはあまり知られていないので他の人にはちょっと説明するのが困難です。単に筋肉が痩せていくだけではありません。長く同じ空間で暮らしている家族でさえもいまだ理解されず苦しいことが多い毎日です。しかしながら遺伝でこの病気を恨んでも始まらない。できることはやろう、できないことは頼もう。いまは気持ちだけは前向きにそんな感じです。自宅の中は手すりや壁つたいで歩いていますがときには転倒し足指を骨折したこともあります。外出は車椅子に頼ってます。　つづく

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