球脊髄性筋萎縮症って? 略名称SBMA

球脊髄性筋萎縮症の特徴の一つは、成人の男性にのみ発症し、女性には発症しない遺伝性の疾患であるということで、わたしはなんで男だけなるんやねんとつぶやきそれならいっそのこと女性に変身とかまじめに思いましたよ。日本では人口10万人あたり1～2人程度の患者がいると推定されており、人種や地域による大きな差はないと考えられています。球脊髄性筋萎縮症の原因は、性別を決めるX染色体にある「アンドロゲン受容体遺伝子」の異常であることが分かっており、採血検査によって実施することが可能です。ちなみに自分は遺伝子検査もしてもらい確定してしまった・・・。つづく

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